|
Amniyosenteze alternatif cffDNA testi
cffDNA testi cell free fetal DNA’nın baş harflerinden oluşan, anne kanında tespit edilen serbest fetal DNA’nın incelenmesini amaçlayan yeni bir testtir. Serbest fetal DNA hamileliği sırasında plasentadan annenin kan dolaşımına geçer. Bu DNA’nın anne kanında tespiti ile yapılan DNA incelemesi sonrası bebekteki bir takım genetik-kromozomal anormalliklerin teşhisin konması amaçlanmaktadır.
Günümüzde gebelikte ikili, üçlü, dörtlü tarama, ayrıntılı ultrason gibi gebelik sırasında yapılan değerlendirmelere rağmen bebek ile ilgili kesin bir fikir oluşamayabilmektedir. Yapılan tüm tarama testlerinin teşhis amaçlı olmadığı bilinmelidir. Bunlar sadece bebekte olası risklerin bazılarını araştırmayı amaçlamakta olup teşhis için ileri bir yöntem gerekip gerekmediği konusunda bizi yönlendirir. Genel olarak teşhis amaçlı yapılan yöntemler girişimsel yöntemlerdir. Bu yöntemler CVS, Amniyosentez ya da Kordosentez gibi invaziv yöntemler olup düşük, enfeksiyon, suların erken gelmesi, annede bir takım ciddi olabilecek hastalıklara yol açabilir. Bu nedenle bilim non-invaziv yani girişimsel olmayan yöntemler araştırmaya yönelmiştir. Bu testlerden cffDNA testi ise anne kanından alınacak bir kan örneği ile bebekteki teşhisi koymayı amaçlar. cffDNA testi non-invaziv prenatal test olarak adlandırılır.
Halk arasında zeka testi olarak da adlandırılan ikili, üçlü, dörtlü testler bebekte Down sendromu olma riskini değerlendirir. Bunun oranını matematiksel olarak verir. Örneğin 1/200 çıkan bir oran aynı gebelik haftasında olan 200 gebeden 1 tanesinin Down sendromu, 1/800 çıktığında ise 800 gebenin 1 tanesinin bebeğinin Down sendromlu olabileceğini bildirir. Risklerin yüksek olduğu durumlarda ise ileri araştırma testleri gereklidir. Bunlardan günümüzde en sık kullanılanı amniyosentezdir. Amniyosentez girişimsel bir test olup gebenin karnından ince bir iğne ile önce karın cildi, sonra rahim duvarından geçip bebeğin içerisinde yüzdüğü sıvıdan bir miktar almayı amaçlar. Bu sıvı daha sonra genetik olarak incelenir. Her işlemde olduğu gibi bu işlem de bir takım riskler içerdiğinden araştırmacılar rahimin içerisine girmeyerek bir test yapılması konusunda çalışmalar yapmıştır. Gebe anne kanında dolaşan fetuse ait DNA’lar da incelenmek suretiyle Down sendromu teşhisi konabilmektedir.
Serbest fetal DNA gebelikte genellikle 8-9. haftalardan sonra saptanabilmektedir. Bu test bir tarama testidir tanı testi değildir. Tanı testi olarak kullanımı doğru değildir.Bu test için alınan kan örneklerinin çok azında sonuç elde edilememektedir. Bu test bazı durumlarda yanlış negatif sonuçlar vererek yanıltıcı olabilir. Test sonucunun normal gelmesi bebeğin kesin sağlıklı olacağı anlamına gelmez. Sonucun pozitif gelmesi de bebeğin kesin hasta olduğunu iddia etmez. Ancak yine de güvenilirliği özellikle Down sendromu için %99 lardadır.Bu durumda da yine pozitif gelmesi halinde amniyosentez, kordosentez, CVS gibi invaziv testler yapmak gerekir. Aile de bu şekilde bilgilendirilmelidir. Pahalı bir yöntemdir. Üçüz gibi çoğul gebelikler için uygun değildir. Test gebeliklerdeki bütün genetik hastalıkları araştırmaz, zaten bu da mümkün değildir. Sadece trizomi 13, 18, 21 hakkında bilgi verir. Bacak kısalığı, kol yokluğu gibi ultrasonografide görülebilen yapısal anomaliler hakkında bilgi vermez. Sadece trizomileri saptayabilir. Bu nedenlerle hasta bu testi yaptırabilir ancak pahalıdır. İkili tarama, üçlü tarama gibi rutin testleri hala fiyatı uygun olduğu için yeterince güvenilir olmadığı halde yapmaya devam etmek zorunda kalıyoruz.Dileğimiz en kısa zamanda bu yeni testin ucuzlaması ve % 99 lara varan güvenilirliğiyle ikili ve üçlü testin yerini tek başina alması ve gereksiz amniosentezlerden kaçınabilmemizdir.Harmony,Nifty, Prena,Panaroma gibi ticari isimler ülkemizde mevcuttur, ancak test yurtdışında çalışılmaktadır ve sonuç alınması yaklaşık 14 gün almaktadır.
Tüm hakları saklıdır © 2014. / Tasarım Ajansweb